染色体転座

染色体の一部がちぎれて, または全部が, 他の染色体に結合した状態です.

この染色体異常をもつ人から作られる精子・卵は次のいずれかの染色体の組み合わせを持つことになります.

Aは正常な染色体の組み合わせなので問題ありません. Bでは欠損した(小さくなった)染色体と付加した(大きくなった)染色体の組み合わせですが, 遺伝子の量としてはAと同じであるため特に問題とならない場合が多いようです.

Cでは重複している遺伝子があり, Dでは足りない遺伝子があることになります. C・Dどちらの場合でも足りない遺伝子・余分な遺伝子があるため流産となる場合が多いようです.

つまり, このような染色体転座を夫婦のどちらかが持つ場合には, 染色体逆位の場合と異なり, 流産する可能性が50%以上と高くなります.

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